בריאות הנשים בישראל
מדיניות בריאות
שירותי בריאות לנשים
נערות
גינקולוגיה
הריון ולידה
פוריות
אמצע החיים
נשים מעל שישים
בריאות הלב
בריאות הנפש
בריאות העצם
בריאות השד
בריאות בעבודה
בריאות השלפוחית
רפואה משלימה
נשים עם מוגבלויות
איכות הסביבה ובריאותך
דימוי הגוף
מחקר
ספרים
קישורים
שאלות ותשובות
גיליונות אלקטרונים
אירועים ופעילויות
אורח חיים בריא
אמצעי מניעה

שלח הכתבה לחבר   |   גירסה להדפסה   |   למעבד תמלילים

אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות

ד"ר טסה מה נעים

בשנים האחרונות חלה תקדמות רבה בתחומי המחקר הגנטי ובדיקות גנטיות המוצעות לציבור. עובדה זו מקנה לנו כמות רבה של מידע חדש ומעמידה אותנו בפני מגוון רחב של החלטות.

תבחין נפוץ ביותר הוא החלבון העוברי (alpha-feto protein) . זו בדיקת דם הממומנת ע"י שירותי הבריאות בשבוע ה- 17 להריון. מטרתה לאמוד סיכון ללידת תינוק עם פגמים במערכת העצבים המרכזית וכן להעריך סיכון לטריזומיה 18 ולתסמונת דאון.

החלבון העוברי יכול לאתר כ- 80% ממקרי תסמונת דאון. תוצאת בדיקת דם מוצגת כמספר המסמל את הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון. אם הסיכון הוא שווה או מעל ל- 1:360 האישה מופנית לבדיקת מי שפיר.

בדיקת מי שפיר מתבצעת על ידי החדרת מחט סטרילית דרך דופן הבטן לתוך שק מי השפיר. דגימה קטנה נשאבת ונשלחת למעבדה לניתוח גנטי. על פי תוצאות מי השפיר ניתן לשלול או לאשר בודאות אבחנה של תסמונת דאון. במידה ובדיקת מי השפיר מומלצת על סמך ערכי חלבון עוברי גבוהים, קופ"ח תממן את הבדיקה. כמו כן, כל אישה מעל גיל 35 שנה זכאית לבדיקת מי שפיר על חשבון משרד הבריאות.

בדיקת עלקולוגרפיות (אולטרא-סאונד) נחשבת היום לבדיקת שגרה במעקב הריון. היא מבוצעת בין השבועות 16-22 להריון ומטרתה לאתר פגמים בהתפתחות מערכות הגוף השונות של העובר. שירותי הבריאות יממנו אולטרא סאונד אחד בין השבועות 16-22 להריון ובדיקה נוספת בשבוע ה- 33 על מנת להעריך גדילה עוברית. מעניין לציין שלפי שעה הספרות איננה מראה שום הבדל בשכיחות מומים מולדים בין נשים שבצעו בדיקות אולטרא סאונד במשך ההריון לבין אלה שלא.

בדיקות גנטיות

שבע המחלות הבאות מועברות באותה דרך: אוטוזומלית רצסיבית. משמעות תורשה הינה שילד חולה יכול להיוולד רק אם שני הוריו נושאים את הגן למחלה באופן סמוי. לזוג נשא יש סיכון של 25% להוליד ילד חולה והסיכון שווה לבנים ובנות. ניתן לבדוק את המחלה אצל העובר בבדיקה טרום לידתית.

להלן רשימת בדיקות סקר גנטיות המבוצעות ותיאור המחלות השונות אותן הן באות לאבחן.

1. תסמונת כרומוזום X השביר (Fragile x)

תסמונת ה- X השביר היא הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי לאחר תסמונת דאון. מאפיני התסמונת הינם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. שמה של המחלה ניתן לה בגלל שינוי צורני בכרומוזום ה- X הנראה בתנאי תרבית מיוחדים.

שכיחות הנשאיות: באוכלוסיה הבריאה היא: 1:200-1:3500 בכל העדות בישראל.

2. טאי זקס (Tay Sachs)

טאי זקס הינה מחלה גנטית קשה המאופיינת על ידי התחלה מוקדמת (סביבות גיל 6 חדשים), פיגור התפתחותי הולך ומתקדם, עיוורון, שיתוק, פיגור שכלי קשה ומוות עד גיל 3 או 4 שנים. היא נפוצה בקרב יהודים אשכנזים ממוצא מזרח אירופי. עקב חסר אנזים ישנה הצטברות בלתי הפיכה של שומנים במוח והמחלה חשוכת מרפא.

שכיחות הנשאיות: בין 1:20 ל- 1:30 יהודים אשכנזים הינם נשאי הפגם הגנטי.

3. ציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis)

ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית חמורה, הפוגעת בתיפקוד הריאות והלב. החולים סובלים מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, והם ירודים במשקל בגלל קשיים בעיכול וספיגת המזון.

שכיחות הנשאים: הגן לציסטיק פיברוזיס מצוי בכל עדות ישראל ושיעור הנשאים נע בין 1:20 ל- 1:100

4. מחלת קאנוואן (Canavan)

מחלת הקנאוואן נגרמת כתוצאה מחסר או פעילות לוקה של האנזים אספרטואצילאז והצטברות החומר אצטיל-אספרטאט במוח. מחלה זו מצויה גם בקרב לא יהודים. מבין היהודים, רוב החולים נמצאו בקרב האשכנזים.

החולים סובלים מרפיון שרירים והתכווצויות המופיעות כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים.

שכיחות הנשאים: באשכנזים הינה כ- 1:60 וניתן לאתר באמצעות המוטציות הידועות כ- 98% מהנשאים.

5. מחלת גושה (Gocher)

מחלת גושה נגרמת כתוצאה מהצטברות החומר גלוקוצרברוזיד עקב פעילות לוקה או חסרה של האנזים גלוקוצרברוזיראד. המחלה אינה מביאה לפיגור שכלי או לתמותה אך עלולה להיות כרוכה בטיפולים רפואיים במשך כל החיים.

שכיחות הנשאים: בקרב האשכנזים מגיעה לכדי 1:17 לערך.

חשוב ביותר לציין כי המוטציה הנפוצה אצל יהודים אשכנזים גורמת ברוב המקרים למחלה קלה ביותר אשר לעיתים אינה באה לכלל ביטוי קליני.

6. תסמונת בלום (Bloom)

תסמונת בלום היא מחלה קשה הגורמת לפיגור מולד בגדילה, לרגישות יתר לשמש, לנטיה לגידולים סרטניים בגיל צעיר ומראה פנים טיפוסי.

שכיחות הנשאים: המחלה שכיחה ביהודים אשכנזים כאשר שכיחות הנשאים מוערכת כיום כ- 1:100

7. פנקוני אנמיה (Panconi anemia)

סימני המחלה העיקריים הינם מומים בגפיים העליונות, אנמיה קשה ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. בחלק מהמקרים מופיעים גם קומה נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

שכיחות הנשאים: המחלה שכיחה באשכנזים. שכיחות הנשאים בקרב האשכנזים מוערכת כיום ב- 1:89 באוכלוסיה.

לסיכום

בדיקות חלבון עוברי ובדיקות אולטרא-סאונד ממומנות על ידי קופות החולים לכל אישה. בדיקת סקר למחלת טאי זקס ממומנת כשגרה ע"י משרד הבריאות. דיקור מי שפיר ממומנת על ידי משרד הבריאות לנשים מעל גיל 35 שנה ללא תלות בתוצאות בדיקת החלבון העוברי. שש הבדיקות הגנטיות המבוצעות על ידי מעבדות "זר" עולות 1460 ש"ח לכל המכלול.

על מנת להקנות פרספקטיבה לנושא שדנו בו עד כה אציין ששכיחות מומים מולדים באוכלוסיה היא 3% מתוך סה"כ לידות חי. מתוך אחוז זה ניתן לטפל ב- 1-2%. במידה ומתקבלות תוצאות בדיקות שאינן תקינות, תהליך קבלת ההחלטות לגבי המשך הריון הינו מורכב (ובודאי לא קל).

מומלץ מאוד לפנות לייעוץ גנטי, יעוץ מסוג זה במקומות רבים בעולם הינו חלק בלתי נפרד ושגרתי בטיפול הטרום לידתי. בסופו של דבר לכל אישה הזכות להחליט בעצמה אודות חייה וגופה.


הזיני כתובת אימייל וקבלי מאיתנו עדכונים שוטפים
הצטרפי אלינו, זה פשוט.
תמורת מאה ש"ח בלבד תקבלי מנוי לידיעון הרבעוני של האגודה, הנחות והטבות נוספות.